一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P056 TP53是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究(RUO)的半定量檢測(cè)，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA中TP53基因的缺失或重復(fù)。P056 TP53旨在確認(rèn)Li-Fraumeni綜合征(LFS1)或Li-Fraumeni樣綜合征(LFL)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。此外，該檢測(cè)可用于檢測(cè)人類CHEK2基因外顯子8,10和13的缺失或重復(fù)以及1100delC突變，以確定研究環(huán)境中Li-Fraumeni綜合征(LFS2)的可能原因。Li-Fraumeni綜合征(LFS或LFS1)是一種臨床和遺傳異質(zhì)性的遺傳性癌癥綜合征。LFS的特點(diǎn)是常染色體顯性遺傳和腫瘤的早期發(fā)病，個(gè)體內(nèi)多發(fā)腫瘤，以及多個(gè)受影響的家庭成員。最常見的腫瘤類型是腎上腺皮質(zhì)癌、乳腺癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、骨肉瘤和軟組織肉瘤。大約92%的LFS病例包含腫瘤抑制基因TP53的種系突變。呈現(xiàn)不wanquanLFS特征的家庭被稱為li - fraumeni樣綜合征(LFL)，其中20-40%的患者存在TP53種系突變。大約50%攜帶TP53種系突變的個(gè)體會(huì)在30歲時(shí)患上癌癥，男性的終生癌癥風(fēng)險(xiǎn)≥70%，女性的終生癌癥風(fēng)險(xiǎn)幾乎≥90%。有種系TP53致病變異的個(gè)體應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，并有資格進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。除了種系突變外，TP53的體細(xì)胞致病性變異在大約50%的腫瘤中被發(fā)現(xiàn)，使其成為人類癌癥中最常見的改變基因之一。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P056 TP53代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!